מהם חיך ושפה שסועים

התפתחות פני האדם היא תוצאה של תהליכים משולבים. תהליכים אלו מתרחשים הן בגדילה אינדיבידואלית של כל חלק לחוד, והן בפעילות גומלין התפתחותית של חלק אחד בשילוב עם אלו שמסביבו, כאשר מעליהם קיים פיקוח גנטי וסביבתי.
ההתפתחות הנורמלית של הפנים, תלויה בהתרחשויות בתחילת תהליך התפתחות העובר ובעיקר בארבעת השבועות הראשונים להריון. תהליך זה מתאפיין בשונות רבה.
שסע בשפה ובחיך יכולים להופיע בנפרד (שפה שסועה בלבד וחיך שסוע בנפרד) או בשילוב אחד עם השני.

חיך ושפה שסועים הינם מומים מולדים של השפה העליונה והחיך.
השסע יכול להופיע בצד ימין או שמאל או בשני הצדדים. יתכן שסע חד צידי (בצד ימין או שמאל) חלקי או שלם, ויתכן שסע דו צדדי חלקי או שלם.

שפה שסועה – הוא מצב בו קיים פתח, פיצול או שסע של השפה העליונה בדרגות חומרה שונות.
רמת השסע יכולה להיות רק שנץ קטנטן בשפה, עם או בלי סימן קל של מעין קו מהשפה לכיוון האף – מה שנקרא בשפה המקצועית  microform cleft lip.
לעומת זאת שסע מלא יכלול גם שסע ברכס השיניים – בשפה המקצועית alveolar ridge – ויכול להגיע גם עד נקודה אנטומית במקסילה – החיך הקשיח, הגרמי, נקודת ה-insicive formen הנמצאת מאחורי קשת השיניים ובכך מגדירה את השסע כשסע קדמי מלא. ייתכן שסע חלקי או שסע שלם בצד אחד (שסע חד צידי חלקי/מלא) או שסע חלקי או שלם בשני הצדדים (שסע דו צדדי שלם/חלקי).

חיך שסוע – הנו מצב בו קיים שסע בגג חלל הפה. גם שסעי החיך בלבד מאופיינים בשונות גבוהה, החל משסע תת רירי בחיך – submucous cleft palate ועד לשסע גלוי בחיך הרך או כזה הנמשך גם לחיך הקשיח.
כאשר השסע בחיך מגיע עד לנקודת ה -insicive formen – הוא מוגדר כשסע שלם של החיך.
שסעי החיך יכולים להיות מרכזיים או נוטים יותר לצד שמאל או ימין.
כאמור, ייתכנו מצבים של שילוב שסעי שפה וחיך. ישנם ילדים הנולדים עם שסע בשפה בלבד בדרגות חומרה שונות, ישנם ילדים הנולדים עם שסע בחיך בלבד בדרגות חומרה שונות, וילדים אחרים הנולדים עם שסע הן בשפה והן בחיך בדרגות חומרה שונות.
חשוב להדגיש ששסעי החיך והשפה ניתנים לתיקון באמצעות ניתוחים, אורתודונטיה, שיקום השיניים והדיבור. חלק מהליקויים ניתן לתקן בינקות וחלק מהטיפולים ניתנים לאורך הילדות והבגרות בהתאם להתפתחות ולגיל. תיקון חלק מהבעיות אפשרי רק עם סיום הגדילה.

סוגי שסעים

הסוגים העיקריים של שפה שסועה הם:
• חד צדדי – כאשר השסע מתרחש לשמאל או לימין של קו האמצע של הפה והפנים, התופעה נקראת "שסע חד צדדי".
מסיבות שטרם פוענחו באופן מלא, צד שמאל מושפע יותר והשסע השמאלי נפוץ יותר.
• דו צדדי – כאשר השסע מתרחש בשני צדי הפה והפנים- מימין ומשמאל, התופעה נקראת "שסע דו צדדי".
בנוסף קיימים שלושה תתי סוגים:
• שסע חלקי – חיבור חלקי בלבד בין שני הצדדים של השפה העליונה.
• שסע מלא – היעדר מוחלט של כל החיבור בין חלקי השפה/החיך.
• שסע לא סימטרי – שסע שלם בצד אחד, ולא שלם מהצד השני.

ניתן להבחין בסוגים שונים של שסעים כולל שסעים נסתרים בחיך ואילו המלווים באנומליות קרניופציאליות (מומים של הגולגולת ושלד הפנים) או/ו כחלק מתסמונות קרניופציאליות:
• שסע חד-צידי בשפה (שמאל/ימין) (חלקי/מלא)
• שסע דו-צדדי בשפה (חלקי/מלא)
• שסע חד-צידי בחיך ובשפה (שמאל/ימין) (חלקי/מלא)
• שסע דו-צדדי בחיך ובשפה (חלקי/מלא)
• שסע מלא בחיך
• שסע חלקי בחיך (חיך קשה/רך)
• שסע תת-רירי בחיך (נסתר/גלוי)
• חלל לוע אפי גדול
• חלל לוע אפי היפוקינטי
• שסעי פנים מלווים באנומליות קרניופציאליות
• שסעי פנים במסגרת תסמונת קרניופציאלית. ככל הידוע קיימות כ-342 תסמונות בהן מעורבים שסעי חיך ושפה *(Cohen, 1991).

* Cohen, MM, & Bankier A. (1991). Syndrome deleanation involving orofacial clefting. Cleft alate Craniofac J, 28, 119-120.
למרות הפירוט שלעיל, חשוב לציין כי רוב התינוקות הנולדים עם שסעי השפה עם או בלי החיך הינם בריאים ללא מומים נוספים.

שכיחות השסע

ילד אחד מכל 600-700 לידות נולד עם שסע כלשהו בפנים. מה שהופך זאת למום מולד נפוץ מאד- הרביעי בשכיחותו.
• שכיחות השסעים בחלוקה על-פי סוג השסע:
חיך ושפה שסועים 39.1%
שפה שסועה בלבד 33.5%
חיך שסוע בלבד 27.4%
• שכיחות שסעי החיך בלבד גבוהה יותר בקרב בנות, בעוד ששסעי השפה בלבד או בשילוב עם החיך הינם בשכיחות גבוהה יותר בקרב בנים לעומת בנות.

מתי ואיך נוצרת שפה שסועה

שלושת חודשי ההריון הראשונים הם הזמן הקריטי ביותר להתפתחות העובר. בנוסף להתפתחויות רבות אחרות המתרחשות בכל גופו, מתחיל מבנה הפה והפנים לקרום עור וגידים.
בדרך כלל, סביב השבוע החמישי או השישי להריון, מתחילים שני צידי השפה העליונה של התינוק להתמזג. קורה לעיתים שהחיבור הזה לא מתרחש בדרך הנכונה, והשפה העליונה שמתקבלת היא מפוצלת או שסועה.

מתי ואיך נוצר החיך השסוע

בין השבועות 8-12 של ההריון, גג פיו של תינוק מתחיל להיווצר.
הגג של הפה מורכב משני חלקים:
• החיך הקשה, חיך נוקשה וגרמי (עצם) המחבק את העקומה בצורת הפרסה, זו שנושאת את השיניים העליונות.
• החיך הרך, רקמה גמישה, בשרנית החובקת את החלק האחורי של הפה
כאשר התפתחותו של אחד או שני חלקים אלה אינו מושלם, התינוק יסבול ממה שמכונה חיך שסוע.
כאמור, ילד יכול להיוולד עם שפה שסועה, חיך שסוע או שניהם.

הסיבות לשסע

למה בעצם זה קורה? מהם הגורמים להיווצרות מום של שפה / חיך שסוע?
ידוע ששפה שסועה וחיך שסוע הם מומים מולדים ושהם כרוכים בהפרעה בהיווצרות של השפה העליונה ו /או גג הפה של העובר. עם זאת, עדיין לא ידוע בדיוק מדוע קורים השיבושים ההתפתחותיים הללו. ברוב המקרים התורשה הינה מולטיפקטוריאלית המורכבת מגורמים גנטיים וגורמים סביבתיים אשר מספרם וזהותם אינה ידועה.
השפעות גנטיות
אחת הדרכים לחקר השפעת גורמים גנטיים (ביחס להשפעות סביבתיות) על היווצרות מומים מולדים, הוא מחקר על תאומים זהים ולא זהים.
השפעות סביבתיות
בשנים האחרונות, קיים ביטוי ספרותי רחב של חקר השפעת גורמים סביבתיים על היווצרות מומי חיך ושפה. קיים קושי לבודד גורמים סביבתיים ולכן הנטייה לניסויים מעבדתיים על חיות, כאשר הגיון המחקר נשען על נתונים סטטיסטיים המחשידים השפעת גורם סביבתי זה או אחר על בני אדם.
חקר ההשפעות הסביבתיות על היווצרות מומי חיך ושפה אצל בני האדם מתרכז בעיקר בשלושה תחומים: עישון, שתיית אלכוהול בשילוב עם עישון, ותרופות אנטי-אפילפטיות.
תורשה מולטיפקטוריאלית של מומי שפה וחיך
תורשה מולטיפקטוריאלית הינה שילוב של גורמים גנטיים, אשר מספרם וזהותם אינה ידועה, יחד עם גורמים סביבתיים – אשר זהותם ומספרם אף היא אינה ידועה.

השפעות גנטיות על שכיחות השסע בקרובי משפחה:

א. הישנות השסע במשפחה עולה כאשר קיים בה יותר ממקרה אחד. תופעה זו בולטת יותר במקרים של שפה שסועה – עם או בלי שסע החיך – מאשר במקרים של שסע בחיך בלבד, ונמצאת ביחס ישר לחומרת המום.
הסיכון להופעת המום אצל אחים במקרים של שסע דו-צדדי בחיך ובשפה היא 5.7%,
במקרים של שסע חד-צדדי בשפה ובחיך- 4.2%
ובמקרים של שסע בשפה בלבד – 2.5%.
ב. במקרים של חיך ושפה שסועים, ככל שהקרבה המשפחתית נחלשת, שכיחות המום יורדת.
שכיחות הופעת שסעי-שפה – עם או בלי החיך – בקרובים מדרגה ראשונה היא 4%.
אצל דודים- 0.6%
ובבני-דודים ראשונים- 0.4%.
במשפחה בה ההורים בריאים אך יש להם לפחות שני ילדים פגועים, הסיכוי להולדת ילד נוסף עם שסע עומד על 9% .
צעד אחד קדימה בחקר הגורמים לחיך ושפה שסועים, הוא מחקר המאפשר הסבר התופעה על-ידי גן בודד. אולם, מכיוון שרוב המומים המולדים אינם בעלי אטיולוגיה גנטית טהורה, קיים קושי במחקר מסוג זה. אחת האפשרויות לכך, היא השימוש במודל משפחתי שבו הביטוי הקליני של המום הוא תוצאה של גן אחד פגוע התואם לזה המופיע במקרים ספורדיים בעלי תורשה מולטיפקטוריאלית.

חיך ושפה שסועים במסגרת תסמונות

כאמור, רוב הילדים עם שפה ו/או חיך שסוע הנם ילדים בריאים ללא כל מום מולד נוסף.
מאידך, קיימות כ-250 תסמונות בהן ישנה מעורבות של שסעי החיך והשפה. כדאי ומומלץ לקבל ייעוץ גנטי ספציפי לכל משפחה במכון הגנטי בעת ההריון או/ו לאחריו.

אבחון השסע- מתי ואיך

הצעד הראשון בטיפול בילד בעל חיך/שפה שסועים הוא יצירת אבחנה מלאה ומדויקת.
כיצד מאבחנים שפה שסועה / חיך שסוע?
ברוב המקרים מזהים את השסע עוד לפני הלידה, בסקירת מערכות- בדיקת אולטרסאונד מקיפה הנערכץ בגיל 16-20 שבועות להריון, שכן זהו פגם הנראה לעין בקלות.
בעת הלידה מאושרת האבחנה, עם ביצוע הערכה חזותית מפורטת ובדיקה גופנית.
לעיתים נדירות יכול להיות שסע קל בחיך הרך של התינוק, ברקמה הבשרנית הרכה בחלק האחורי של הפה. סוג זה של שסע עשוי שלא להופיע באולטרסאונד, ולא להיות ניכר אפילו בבחינה החזותית הראשונית בעת הלידה. האיתות הראשון לבעיה זו הוא בדרך כלל קושי בהאכלה (חוסר יכולת להצמד לפטמת השד או לבקבוק, או חוסר יכולת למצוץ בעקביות בעת היניקה). במקרה זה, הרופא המטפל יבצע בדיקה מקיפה כדי לזהות את טבעה של הבעיה המדויקת ואבחונה.

שיקום שסעי חיך/שפה

שפה/חיך שסועים ניתנים לטיפול ושיקום. למרות שילדים עם מקרים מתקדמים יותר של שסע עשויים להזדקק לעזרה ושיקום רפואי במספר תחומים ויתכן שיהיה צורך בהליכים מרובים לאורך זמן, כולל ניתוחים- ישנן אפשרויות טיפול שיעזרו להחזיר להם את המראה ואת טווח התפקוד הנורמטיביים.
בגלל ששסעי חיך ושפה משתנים מאד בחומרתם מילד לילד, אפשרויות הטיפול משתנות אף הן. תינוק עם שסע קל מאד וחד צדדי בשפה עשוי להזדקק רק להליך אחד, בזמן שתינוק עם מום נרחב יותר, שעובר משני צידי החיך, עשוי לדרוש התערבויות רבות ושונות לאורך ילדותו.
בלי קשר להיקפו של השסע, יש מקום רב לתקווה: הפגמים הללו הם ברי טיפול. למעשה, הודות להתקדמות שחלה בשנים האחרונות באבחון ובטיפול, לעיתים קרובות מתחילים בתהליך שיקום מיד עם הלידה.

הצורך בתיקון שפה שסועה

שפה שסועה אינה משפיעה על תפקוד הילד והיא בעיקרה הפרעה קוסמטית.
הסיבה לתיקונה הינה קוסמטית במהותה- שיחזור אנטומי של השפה על מנת שתהיה זהה לשפתו של כל בן אנוש. כמובן שניתוח השפה, בין השאר, תפקידו למנוע בעיות פסיכולוגיות/חברתיות אשר עלולות להיווצר בהמשך בגין השוני, החשש והדחיה החברתית באם השפה לא תתוקן.

מידע נוסף על ההליכים הנדרשים תוכלו למצוא בקטגוריית ניתוחים כירורגיים.

הצורך בתיקון חיך שסוע

חיך שסוע יש לתקן לא רק מן הבחינה הקוסמטית, אלא גם מסיבה תפקודית בכל הקשור לנשימה, בליעה ודיבור.
החיך הוא ה"גג" של חלל הפה והרצפה של האף. הוא בנוי מחלק קדמי גרמי (עצם) וחלק אחורי רך (שרירים).

כאשר קיים שסע בחיך, חלל הפה והאף אינם מופרדים ביניהם כמו שצריך והדבר גורם לקשיים ביניקה ובאכילה, עד לבריחת מזון דרך האף. בהמשך ייתכנו בעיות בדיבור, בעיקר דיבור מאונפף . תיקון השסע בחיך יאפשר אכילה תקינה ודיבור ברור ותקני.
מידע נוסף על ההליכים הנדרשים תוכלו למצוא בקטגוריית ניתוחים כירורגיים.

בעיות נלוות לילדים בעלי חיך/שפה שסועים

ייתכנו בעיות ב:
• קשיי האכלה
• קשיי דיבור ושפה
• בעיות אוזניים וליקויי שמיעה
• בעיות בשיניים ואורתודונטיה
• בעיות פסיכולוגיות ורגשיות

האם שפה/חיך שסועים מעידים על מומים נוספים?

רוב הילדים עם שפה ו/או חיך שסוע הנם ילדים בריאים ללא כל מום מולד נוסף.
לעיתים נדירות, לילד עם חיך שסוע יש בעיות רפואיות נוספות. במצבים אלו הסיכויים לעתיד קשורים לאופן התורשה של מצבים אחרים אלו.

הצורך בצוות רב תחומי לטיפול בחיך/שפה שסועים

מאחר והבעיה היא רב תחומית, המעקב והטיפול מתבצעים על ידי צוות רב מקצועי הכולל אנשי צוות מתחומי הפלסטיקה, אורתודונטיה, גנטיקה, הפרעות בתקשורת, שיקום פנים ולסתות ופדודונטיה.
מומים באזור הראש הם שכיחים יחסית, אולם עקב מורכבותם הרבה, הצורות השונות והמגוונות ביותר, המורכבות האנטומית, והמשמעות התפקודית והאסתטית- הטיפול גם הוא מורכב ביותר, רב שלבים ודורש צוות מיומן ומנוסה במגוון תחומים. שיתוף פעולה בין תחומים רבים הכרחי על מנת להעניק לילד את הטיפול המיטבי בתזמון הנכון.
קיימים בארץ מספר מרכזים רפואיים המעניקים שירות רב תחומי לשיקום חיך/שפה. יחידה כזו מרכזת את בעלי המקצוע המנוסים והמיומנים ביותר בארץ, ועם תשתית תפעולית מתאימה היא יכולה לתת שירות איכותי וייחודי. ביחידות הללו נפגשים חברי הצוות בקביעות אחת לחודש לביצוע מעקב אחר המטופלים ולדיון משולב על המשך הטיפול הנדרש לכל מטופל.
עם זאת, במרכזים רפואיים רבים מתאפשרים טיפולים שונים לילדים בנושא של שיקום חיך/שפה, שלא במסגרת צוות, ואף שהדבר פחות נח, הוא לגמרי אפשרי.